什么是非侵入性产前检查(NIPT)?唐氏筛查怎么做

　　NIPT是一种高度准确的测试，可以确定您的宝宝是否可能患有某些遗传性疾病或染色体异常，如唐氏综合症，这可能会影响宝宝的健康。该测试只需抽血，对母亲和婴儿都是安全的。这是一个简单的测试，可以帮助您充满信心地计划。

　　为何选择它?

　　怀孕期间，一些婴儿的DNA穿过胎盘进入母亲的血液。DNA是生命的蓝图 - 染色体中含有我们身体所需的所有遗传信息。虽然健康的人类有23对染色体，但或多或??少都会导致问题。

　　NIPT测试筛查更常见的染色体异常，这些异常可导致婴儿出现严重的先天缺陷，智力残疾或其他问题。这些疾病通常不是遗传性的，通常是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的，或者是在胎儿发育的早期阶段引起的。

　　结果会告诉我什么?

　　如果您的结果是阴性，则未检测到任何疾病。如果结果异常，您的医务人员将提供诊断程序以重新确认结果。了解阳性结果可以帮助您和您的医疗团队计划在出生时或之前进行适当的治疗。它还可以让您有时间收集适当的医疗，财务和情感资源。

　　像所有测试一样，此测试具有局限性。它只能检测特定的染色体异常，并不能消除其他遗传疾病，出生缺陷或健康状况的可能性。尽管该测试非常准确，但在极少数情况下可能出现假阴性和假阳性结果。

　　如果你想知道，这个测试也可以告诉你宝宝的性别。

　　非侵入性产前检查屏幕：

　　唐氏综合症(21三体综合征) - 由21号染色体的额外拷贝引起

　　爱德华兹综合征(18号染色体) - 由18号染色体的额外拷贝引起

　　Patau综合征(13三体综合征) - 由13号染色体的额外拷贝引起

　　该测试还可以检测性染色体的异常：

　　特纳综合征(Monosomy X) - 由女性缺失的X染色体引起

　　Klinefelter综合征(XXY) - 由男性额外的X染色体引起

　　雅各布综合征(XYY) - 由男性额外的Y染色体引起

　　Triple X综合征(XXX) - 由女性额外的X染色体引起

　　谁应该收到NIPT?

　　NIPT目前推荐用于：

　　以前患有遗传性疾病的婴儿的妇女

　　35岁或以上的女性

　　基于妊娠早期筛查结果或具有这些遗传疾病家族史的婴儿患有遗传异常的高风险妇女

　　我什么时候可以测试?

　　您可以在怀孕10周或之后的任何时间进行测试。

　　让患者安心

　　如果您在做出这些决定时需要额外的支持，我们可以将您转介给遗传咨询师。这些医疗保健专业人员在帮助家庭了解出生缺陷方面经验丰富 - 提供有关怀孕，儿童保健，基因检测和遗传疾病遗传决策的信息。